Šta je prenatalni test? Prenatalni test je test koji može detektovati da li postoje hromozomske abnormalnosti ploda pre samog rođenja. Šta je VERACITY test? VERACITY test je neinvazivni prenatalni test nove generacije koji precizno otkirva Daunov sindrom, Edvardsov i Patau sindrom, tri najčešća fetalna genetička poremećaja, kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i
Prenatalne genetičke analize Prenatalne genetičke analize (PGA) biološkog materijala uzetog od ploda u ranim fazama trudnoće (uzorci amnionske tečnosti, horionskih čupica, fetalne krvi) mogu ukazati na prisustvo urođenih malformacija kod budućeg novorođenčeta. Ove analize obuhvataju: Citogenetičke analize – Kariotipizacija za detekciju svih numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija Molekularno-genetičke analize – QF-PCR- za detekciju najčešćih numeričkih
Šta je bitno da znate prilikom izbora prenatalnog testa? Zašto je važan NIPT test? Neinvanzivni prenalatni test, skraćeno NIPT, je važan jer pruža bezbedan i precizan način da se beba testira prije rođenja na prisustvo genetičkih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sindrom. Prije uvođenja ovog revolucionarnog testiranja opcije za otkrivanje Daunovog sindroma su bile: Skrining metode koje kombinuju ultrazvučni
Patauov (Patau) sindrom Patauov sindrom se naziva još i trizomija 13 ili trizomija D. Uzrok je dodatna kopija hromozoma 13. Do ove aberacije dolazi slučajno tokom začeća. Greška nastaje kada dođe do podele ćelija i nastane jedna suvišna kopija cijelog ili dijela hromozoma 13. Oboljele osobe od Patauovog sindromna u somatskim ćelijama imaju višak jednog
Edvardsov sindrom – uzrok trizomija hromozoma 18 Edvardsov sindrom – Trizomija hromozoma 18, je druga najčešća hromozomska aberacija nakon Daunovog sindroma. Pod normalnim okolnostima, svaka somatska ćelija ljudskog organizma sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. U nekim slučajevima, može doći do poremećaja u broju hromozoma, odnosno, mogu se javiti određeni prekobrojni hromozomi što se
Prenatalne genetičke analize Prenatalne genetičke analize (PGA) biološkog materijala uzetog od ploda u ranim fazama trudnoće (uzorci amnionske tečnosti, horionskih čupica, fetalne krvi) mogu ukazati na prisustvo urođenih malformacija kod budućeg novorođenčeta. Ove analize obuhvataju: Citogenetičke analize – Kariotipizacija za detekciju svih numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija Molekularno-genetičke analize– QF-PCR- za detekciju najčešćih numeričkih hromozomskih aberacija
PATOLOGIJA-DIJAGNOSTIKA Klonalnost B i T-limfocita Kome će biti preporučeno testiranje klonalnosti limfocita? Kod većine pacijenata kod kojih se sumnja na limfoidni malignitet, dijagnoza se može postaviti patihistološkom analizom sa specifičnim imunološkim bojenjima. Međutim, u oko 5-10% slučajeva, klasična patohistološka analiza ne može da pruži odgovor na pitanje da li su prisutni limfociti maligni (i
EGFR Kome će biti preporučeno testiranje mutacija u genu za EGFR? Genetičko testiranje mutacija u genu za receptor epidermalnog faktora rasta (epidermal growth factor receptor- EGFR) sprovodi se na uzorcima tumora kod pacijenata kojima se planira uvođenje terapije zasnovane na inhibitorima tirozin kinaze. Naime, istraživanja su pokazala da određene (onkogene) mutacije u genu za EGFR
Trombofilija Trombofilija: poremećaj koagulacije krvi sa sklonošću ka trombozi Kome se preporučuje genetičko testiranje za nasljednu trombofiliju? Ljekar će preporučiti ovaj test: Ukoliko ste trombozu imali više puta; Ako vam se tromboza prvi put javila prije navršene pedesete godine života; Bez obzira na vašu životnu dob, ako vam se tromboza javila bez očiglednog razloga
Ovim analizama se dokazuje prisustvo u krvi antitijela na različite bakterije, mikoplazme, hlamidije, viruse i parazite. Utvrđuje se koncentracija specifičnih antitijela određene klase imunoglobulina (IgM, IgG, IgA), na osnovu kojih se može steći uvid u fazu infekcije (akutna, hronična), stepen aktivnosti infekcije na lokalnom nivou, odnosno imunološki status (stečeni imunitet poslije preležane infekcije). Bakteriološke serološke