Trombofilija

Trombofilija: poremećaj koagulacije krvi sa sklonošću ka trombozi

Kome se preporučuje genetičko testiranje za nasljednu trombofiliju?

Ljekar će preporučiti ovaj test:

• Ukoliko ste trombozu imali više puta;
• Ako vam se tromboza prvi put javila prije navršene pedesete godine života;
• Bez obzira na vašu životnu dob, ako vam se tromboza javila bez očiglednog razloga (operacija, duži period nepokretnosti);
• Ako se tromboza javila na neuobičajenom mjestu (cerebralna ili mezenterična tromboza, tromboza portne ili hepatične vene);
• Pacijentkinjama sa trombozom tokom ili neposredno nakon trudnoće;
• Ženama kod kojih se tromboza javila nakon primjene oralnih kontraceptiva ili hormonske terapije;
• Ženama sa klinički neobjašnjenim gubitkom trudnoće u drugom ili trećem trimestru;
• Osobama koji imaju srodnike sa potvrđenim mutacijama u ispitivanim genima.

Naša genetička laboratorija identifikuje prisustvo i broj kopija (jedna kopija- heterozigot, dve kopije- homozigot) sljedećih mutacija i visokorizičnih varijanti u genima koji se dovode u vezu sa trombofilijom:

• Faktor V (Faktor 5)-Lajden mutacija (R506Q). Ova mutacija prisutna je u jednoj kopiji kod 3-8% svih ljudi, dok se obje kopije gena zahvaćene ovom mutacijom u jednoj od 5000 osoba. Lajden mutacija u jednoj kopiji povećava šansu za pojavu tromba desetak puta, dok prisustvo mutacije u obje kopije povećava rizik za trombozu osamdeset puta.
• Faktor II (Faktor 2- protrombin)- mutacija 20210 G>A. Prisustvo ove mutacije u jednoj kopiji gena za Faktor II povećava nivo protrombina u krvi, što za posljedicu ima povećanje rizik za dobijanje tromboze 2 do 4 puta. Ovu mutaciju ima oko 3% osoba.
• MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– C677T. Enzim određen ovim genom je ključan za prevođenje homocisteina u metionin. Mutacija C677T u ovom genu smanjuje aktivnost enzima, dovodeći do prekomjernog nakupljanja homocisteina- hiperhomocistinemije, naročito kod osoba koje unose nedovoljne količine vitamina B6, folne kiseline (vit B9) i vitamina B12. Hiperhomocistinemija predstavlja važan faktor rizika za trombozu, bolest koronarnih arterija, defekt nervne cevi, gubitak ploda i td.
• MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– A1298C. Druga česta varijanta ovog gena takođe povećava rizik za povećane homocistina u krvi, mada je njen efekat nešto manji od varijante C677T.
• Antitrombin III (SERPINC1 gen)- G786A. Ova visokorizična varijanta prisutna je u oko 10% ljudi, a povećava rizik za venske tromboze za oko 20-40%.
• PAI-1 (SERPINE1 gen)- 4G/5G. Visokorizična varijanta 4G povećava količinu ovog enzima, povećavajući i rizik za trombozu, aterosklerozu i koronarnu bolest. Kod jedne od četiri osobe ova varijanta prisutna je u obe kopije PAI-1 gena.
• Faktor XIII (Faktor 13)– Val34Leu. Ova varijanta, prisutna kod oko 20% ljudi, smanjuje rizik od venske tromboze. Sa druge strane, ista genska varijanta povećava rizik od moždanog krvavljenja.

Fibrinogen gama (FGG): 10034C>T Nosioci jedne kopije ove varijante imaju 30% veći rizik za vensku trombozu, dok je kod nosioca dvije kopije visokorizičnog alela taj rizik veći dva puta.

Intolerancija na laktozu

Kome se preporučuje genetičko testiranje za intoleranciju na laktozu?

Ukoliko nakon uzimanja mlijeka ili mliječnih proizvoda osjećate nadutost i bolove u stomaku, imate gasove, proliv, imate nagon za povraćanje, moguće je da se u vašem tankom crijevu ne proizdvodi dovoljna količina jednog enzima (laktaze) koja služi za razlaganje mliječnog šećera (laktoze).
Koji genetički testovi se sprovode ?
Laktaza (LCT): – 13910 C>T Ova genska varijanta dovodi do adultne hipolaktazije, koja se ispoljava kao intolerancija na laktozu.

Celijakija

Šta je celijakija?

Celijakija je sistemsko, autoimunsko oboljenje koje pogađa ne samo organe za varenje, u kojima dovodi do simptoma kao što su proliv, gubitak težine, neuhranjenost, već i druge sisteme, sa simptomima kao što su hronični umor, bolovi u zglobovima, migrena.

Ovi simptomi posledica su oštećenja tankog crijeva uzrokovanih unošenjem glutena, proteina koji se nalazi u različitim žitaricama, ali i u nekim industrijskim proizvodima. Međutim, celijakiju ne treba miješati sa intolerancijom na gluten, kod koje nema oštećenja tankog crijeva, niti sa alergijom na gluten, kod koje nastaju prolazne alergijske reakcije na koži i disajnim putevima. Oštećenje tankog crijeva, kao posljedica neprepoznate i nelečene celijakije, može dovesti do smanjenja absorbcije hranljivih materija i imati za posljedicu osteomalaciju (poremećaj mineralizacije kostiju), osteoporozu (smanjenje gustine kostiju), anemiju sa nedostatkom gvožđa.

Celijakija u dječjem uzrastu može dovesti do usporavanja rasta, odloženog puberteta sa kasnijim infertilitetom i sl.
Koji genetički testovi se sprovode ?
HLA-DQA1 i HLA-DQB1 Ovi geni određuju molekule HLA-DQ2 i HLA-DQ8, koji su povezani sa nastankom celijakije. Testom kojim se isključi prisustvo određenih varijanti ovih gena, isključuje se i celijakija kod pacijenta. Sa druge strane, genskim testovima se ne postavlja dijagnoza celijakije, budući da će samo mali procenat testiranih osoba pozitivan na analizirane genske varijante, razviti simptome ovog stanja.

Nasljedna Hemohromatoza

Šta je nasljedna hemohromatoza?

Hemohromatoza (prezasićenost krvi gvožđem) dovodi do taloženja gvožđa u različitim tkivima (jetra, koža, pankreas, srce, zglobovi, testisi) i pojave ranih simptoma kao što su bol u stomaku, slabost, letargija i gubitak telesne mase, a kasnije do ciroze jetre, šećerne bolesti, srčanih bolesti, artritisa i sl.

Koji genetički testovi na hemohromatozu se sprovode?

HFE (HLA-H): Cys282Tyr, His63Asp, Ser65Cys. Osobe sa dvije kopije mutacije Cys282Tyr (koje se označavaju kao „genotip YY“) imaju nasljedni oblik ove bolesti. Kod takvih osoba kojima se još uvijek nisu razvili simptomi preporučuje se redovno praćenje parametara koji ukazuju na prezasićenost krvi gvožđem. Osobe koje imaju jednu kopiju ove mutacije (genotip CY), zajedno sa još jednom mutacijom (His63Asp ili Ser65Cys) imaju povećanu sklonost za razvoj simptoma bolesti.

Nutrigenetika

Kome se preporučuje nutrigenetičko testiranje?

Za postizanje i održavanje željene tjelesne mase odlučili ste se da započnete dijetu i da se posvetite fizičkoj aktivnosti. Ali, koju dijetu odabrati? Mediteransku ili Etkinsovu? Energija vam je potrebna, ali da li da izbacite masti ili šećere? Ili je za vas najbolja dijeta sa puno proteina? Ili da se opredjelite za balansiranu dijetu i da brojite kalorije bez obzira na njihovo poreklo? Da li su za vas bolje vježbe snage ili izdržljivosti? Genetički testovi vam mogu pomoći

U našoj laboratoriji testiramo pet različitih genetičkih varijanti u četiri ključna gena uključena u regulisanje balansa energije u organizmu kroz metabolizam masti i šećera (ADRB2: Arg16Gly, Gln27Glu; ADRB3: Trp64Arg; FABP2: Thr55Ala; PPARG: Pro12Ala). Njhovom kombinacijom identifikujemo čak 243 moguća genotipa. Naučne studije su pokazale da dijeta zasnovana na genotipu omogućava postizanje većeg i dugotrajnijeg gubitka tjelesne mase, nego ako se dijeta sprovodi nezavisno od vaših nasljednih predispozicija.