Skip to content

Genetičke konsultacije kod NIPT-a

Prenatalne genetičke analize

Prenatalne genetičke analize (PGA) biološkog materijala uzetog od ploda u ranim fazama trudnoće (uzorci amnionske tečnosti, horionskih čupica, fetalne krvi) mogu ukazati na prisustvo urođenih malformacija kod budućeg novorođenčeta.

Ove analize obuhvataju:

Citogenetičke analize – Kariotipizacija za detekciju svih numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija
Molekularno-genetičke analize – QF-PCR- za detekciju najčešćih numeričkih hromozomskih aberacija autozoma 13 (Sy. Patau), 18 (Sy. Edwards), 21 (Sy. Down), te polnih hromozoma X (Sy. Turner) i Y (Sy. Klinefelter).
U slučajevima kada je suviše veliki rizik za prenatalno uzimanje materijala ploda, molekularno genetičke analize mogu se obaviti i iz krvi majke (NIPT – neinvazivni prenatalni test).

Potrebu za prenatalnim genetičkim analizama ( bilo invanzivnim ili neinvanzivnim) sugeriše ginekolog koji prati trudnoću, a utvrđuje je na osnovu specifičnih indikacija.

INFO:

amniocenteza
Glavne indikacije za prenatalne genetičke analize: Kariotipizacija i QF- PCR
GLAVNE INDIKACIJE Vrsta Prenatalne genetičke analize
Utvrđene numeričke ili strukturne hromozomske aberacije ploda u prethodnim trudnoćama; Kariotipizacija
Utvrđen status nosioca hromozomskih rearanžmana, mozaicizma ili aneuploidije polnih hromozoma kod bar jednog od roditelja; Kariotipizacija
Abnormalni rezultati skrininga biohemijskih markera iz krvnog seruma trudnice, kao što su plazmaprotein A udružen sa trudnoćom (PAPP-A), beta horionski gonadotropin (βhCG), α fetoprotein (AFP), slobodni nekonjugovani estriol (uE3) i inhibin-A, po sljedećem redoslijedu:

o u prvom trimestru, od 10-13. nedelje trudnoće sprovodi se tzv „double test“:

§ PAPP-A i

§ βhCG

o u drugom trimestru, od 15-20 nedelje trudnoće, u tzv. „triple testu“ utvrđuju se nivoi

§ βhCG ,

§ AFP,

§ uE3,

o a pored njih, u „quadriple testu“, i nivo

§ inhibina-A;

Kariotipizacija

(+ QF-PCR opciono)

Abnormalni ultrazvučni nalaz ploda u različitim organskim sisteimima:

o CNS (proširene moždane komore, nepotpuno razdvajanje moždanih hemisfera, smanjeni biparijetalni promer, abnormalnosti zadnje lobanjske jame, disgeneza žuljevitog tjela)

o mišićno-skeletnog sistema (ruku, nogu, šaka i stopala)

o vrata (nuhalna translucenca veća od 3 mm u 10 nedelji trudnoće),

o lica (rascep nepca, mikrognatija, makroglosija, hipo ili hipertelorizam, male ili nisko postavljene uši)

o srca (defekti srčane pregrade i drugi kompleksni defekti)

o gastrointestinalnog sistema (atrezija jednjaka i duodenuma, obstrukcija creva, dijafragmalna kila, omfalocela)

o geninto-urinarnog sistema (izražena hidronefroza, displazija ili ageneza bubrega)

Kariotipizacija

(+ QF-PCR opciono)

Prisustvo više od 2 „meka“ ultrazvučna markera aberacije ploda

o ciste u horioidnom pleksusu

o hipoplastična nosna kost,

o blaga pijelektazija

o heperehogeni intrakardijalni fokusi,

o hiperehogena crijeva,

o prisustvo samo jedne pupčane arterije

Kariotipizacija

(+ QF-PCR opciono)

Starost majke iznad 35 godina. QF-PCR
Prisustvo izolovanog “mehkog” markera udružen sa starošću majke preko 31 godine QF-PCR
Prenatalne genetičke analize
Genetička QF-PRC metoda
Najvažniji kvalitet QF-PCR metode je u njenoj specifičnosti, jer se ovom metodom analiziraju upravo one hromozomske aberacije koje se najčešće javljaju.

U trudnoćama u kojima odsustvuju patološki biohemijski i ultrazvučni pokazatelji urođenih poremećaja ploda, primenom QF-PCR metode otkriva se 99.9% klinički relevantnih hromozomopatija.

Druga važna prednost QF-PCR metode je u njenoj brzini, budući da se uobičajeno rezultati dobijaju već za jedan dan od momenta dostavljanja uzoraka u laboratoriju, dok je za kariotipizaciju nekada potrebno i nekoliko nedelja.

Istovremenom analizom prenatalnog materijala (veći deo se analizira kariotipizacijom, a svega 2-3 ml QF-PCR metodom) smanjuje se anksioznost trudnice tokom perioda čekanja rezultata citogenetičkih analiza.

Tu smo da pomognemo

Imate neko pitanje ?