Skip to content

Edvardsov (Edwards) sindrom

Edvardsov sindrom – uzrok trizomija hromozoma 18

Edvardsov sindrom – Trizomija hromozoma 18, je druga najčešća hromozomska aberacija nakon Daunovog sindroma.

Pod normalnim okolnostima, svaka somatska ćelija ljudskog organizma sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja.

U nekim slučajevima, može doći do poremećaja u broju hromozoma, odnosno, mogu se javiti određeni prekobrojni hromozomi što se ispoljava raznim promjenama u funkcionisanju organa, inteligenciji i fenotipu.

Kod oko 5% djece javlja se mozaicizam, kada neke tjelesne ćelije imaju višak hromozoma 18, dok su ostale sa normalnim brojem hromozoma.

Težina bolesti zavisi od vrste i broja ćelija koje imaju hromozom u višku. Razvoj takvih osoba može da varira od normalnog do ozbiljno ugroženog.

Većina djece rođene sa Edvardsovim sindromom je krhka i slaba, sa malom tjelesnom težinom na rođenju. Glava je neuobičajeno mala. Uši su nisko usađene i deformisane, a usta i donja vilica su mali (mikrognatija).

Bebe sa ovim sindromom mogu da imaju i rascjep nepca ili usne.

Šake su obično stisnute u pesnice sa drugim prstom koji prelazi preko trećeg i petim koji prelazi preko četvrtog (fleksione kontrakture prstiju).

Bebe sa Edvardsovim sindromom mogu da imaju deformitet stopala, kao i spojene ili isprepletane nožne prste. Deca sa ovim sindromom mogu da imaju probleme sa plućima, srcem, bubrezima, dijafragmom, kao i krvnim sudovima.

Edvardsov sindrom – simptomi u trudnoći

Tokom trudnoće ne postoje simptomi kod majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe. Na ultrazvučnom pregledu se sa velikom sigurnošću može utvrditi da li postoje neke od anomalija ploda.

Na ultrazvuku se može uočiti građa srca, defekti na srčanim pregradama kao i razne anomalije na krvnim sudovima. Ukoliko se na ultrazvučnom pregledu pojavi  sumnja, buduća mama se upućuje na dodatna ispitivanja.

Edvardsov sindrom – liječenje?

Ne postoji lijek za Edvarsov sindrom, već je terapija simptomatska i suportivna.

Oko 65% fetusa sa trizomijom hromozoma 18 ne bude živorođeno, odnosno, dolazi do spontanog pobačaja. Samo 50% živorođene dece sa ovim sindromom preživi prva dva meseca života, a 5-10% doživi prvu godinu.

Edvardsov sindrom – faktori rizika

U većini slučajeva ova aberacija se ne nasljeđuje, već se javlja kao slučajna pojava tokom obrazovanja spermatozoida ili jajnih ćelija (spermatogeneza, oogeneza).

Tokom mejoze (ćelijske deobe) dolazi do nerazdvajanja hromozoma, pa se obrazuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma (umesto jednog, sadrže dva hromozoma 18).

Kada se takva polna ćelija prilikom oplođenja spoji sa normalnom, nastaće embrion sa jednim hromozomom 18 u višku u svim tjelesnim ćelijama.

Trizomija uzrokovana uravnoteženom translokacijom kod nekog od roditelja se nasljeđuje.

Takav roditelj sadrži translokaciju hromozoma 18 na neki drugi hromozom i pošto nema viška genetičkog materijala, fenotip je normalan, ne pokazuje znake bolesti. Kod takvih osoba je povećan rizik rađanja dece sa trizomijom 18.

Koji sve testovi na Edvardsov sindrom u trudnoći postoje?

Kombinovani skrining u prvom trimestru (Double test) na osnovu ultrazvučnih mjerenja i biohemijskih ispitivanja utvrđuje rizik za Edvardsov sindrom, Daunov sindrom (trizomija 21) i Patau sindrom (trizomija 13).

Najpouzdanije dijagnostičke metode su amniocenteza i horiocenteza. Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju.

Međutim, ovi testovi su invazivni i njihovo izvođenje povećava rizik za spontani pobačaj. Iz tog razloga se ne predlažu svim ženama.

Skrining testovi su testovi koji ne daju definitivnu informaciju, ali utvrđuju rizik za Edvarsodv sindrom i što je veoma važno, kod ovih testova nema rizika niti po plod, niti  po majku.

Postoji više vrsta skrining testova, od kojih je svakako najprecizniji genetički skrining test. Ukoliko se skrining testom utvrdi visok rizik, trudnica se upućuje na neki od invazivnih dijagnostičkih testova.

Tu smo da pomognemo

Imate neko pitanje ?