Skip to content

Daunov (Downov) Sindrom

Prenatalne genetičke analize

Prenatalne genetičke analize (PGA) biološkog materijala uzetog od ploda u ranim fazama trudnoće (uzorci amnionske tečnosti, horionskih čupica, fetalne krvi) mogu ukazati na prisustvo urođenih malformacija kod budućeg novorođenčeta.

Ove analize obuhvataju:

  1. Citogenetičke analize – Kariotipizacija za detekciju svih numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija
  2. Molekularno-genetičke analize– QF-PCR- za detekciju najčešćih numeričkih hromozomskih aberacija autozoma 13 ( Patau), 18 (Sy. Edwards), 21 (Sy. Down), te polnih hromozoma X (Sy. Turner) i Y (Sy. Klinefelter).

U slučajevima kada je suviše veliki rizik za prenatalno uzimanje materijala ploda, molekularno genetičke analize mogu se obaviti i iz krvi majke (NIPT – neinvazivni prenatalni test).

Potrebu za prenatalnim genetičkim analizama ( bilo invanzivnim ili neinvanzivnim) sugeriše ginekolog koji prati trudnoću, a utvrđuje je na osnovu specifičnih indikacija.

 

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji, koja se javlja sa učesalošću od 1:700 kod novorođenih.

Na učestalost ovog sindroma utiču godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina.

Daunov sindrom se javlja kao posljedica trizomije hromozoma 21. Umjesto dva hromozoma 21 (dizomija), u ovom sindromu ih je tri, zato se i zove „trizomija 21“.

Najizrazitije karakteristike Daunovog sindroma su :

 

  • intelektualni disabilitet,
  • anomalije srca i/ili drugih organa,
  • povećan rizik od leukemije,
  • smanjena otpornost prema infekcijama,
  • prijevremeno starenje i
  • rana pojava demencije,
  • problemi sa sluhom i vidom.
  •  

Daunov sindrom – simptomi u trudnoći

Tokom trudnoće ne postoje nikakvi znaci i simptomi majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe.

Dakle, trudnica neće osjetiti nikakve simptome ukoliko plod ima Daunov sindrom.

Vjerovatnoća za postojanje Daunovog sindroma se tokom trudnoće može procjeniti odgovarajućim skrining testovima.

Na ultrazvučnom pregledu ginekolog može uočiti: manja glava bebe u odnosu na ostatak tijela, kratak vrat, dužina prstiju bebe je manja nego što je uobičajeno, položaj očiju u kome su oči iskošene na gore…

Daunov sindrom – liječenje

Za Daunov sindrom ne postoji lijek, međutim, postoje ustanove i obrazovni programi koji mogu pružiti podršku djeci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama.

Djeca sa ovim stanjem često mogu imati koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vježbi kako bi poboljšali motoričke veštine.

Neki od zdravstvenih problema koji su česti kod ljudi s Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom, problemi sa štitastom žlijezdom, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom medicinskom njegom.

 

Daunov sindrom – simptomi kod odojčeta

Odojče sa Daunovim sindromom na rođenju može imati normalnu veličinu, međutim, djeca sa ovim stanjem se razvijaju sporije u odnosu na djecu koja ovo stanje nemaju.

Osobe sa Daunovim sindromom obično imaju neki stepen intelektualnog disabiliteta,  obično blag do umjeren.

Neke od karakteristika koje se mogu uočiti na rođenju su:

  • mala glava i uši,
  • kratak vrat,
  • ispupčen jezik,
  • kose oči,
  • slab mišićni tonus.

Zbog usporenosti intelektualnog razvoja, moguća je pojava impulsivnog ponašanja, smanjene sposobnosti rasuđivanja, poremećaja pažnje i problema pri učenju.

Medicinske komplikacije koje često prate Daunov sindrom uključuju :

  • urođene srčane mane
  • gubitak sluha
  • probleme sa vidom i pojavu katarakte
  • probleme sa kukovima
  • veći rizik za oboljevanje od leukemije
  • hroničnu opstipaciju
  • ranu pojavu demencije
  • hipotireozu (smanjena funkcija štitaste žlezde)
  • gojaznost
  • sklonost ka infekcijama, posebno respiratornim, kožnim i infekcijama urinarnog trakta
  •  

Uzrok Daunovog sindroma?

Unutar svih tjelesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji određuju način našeg razvoja. Uobičajeno je da svaki čovjek ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji.

Kada naš organizam stvara specijalne ćelije potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dijele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podijele ispravno, što dovodi do toga da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma, u ovom slučaju hromozoma broj 21.

Ova pojava ima za posljedicu pojavu Daunovog sindroma kod fetusa i razlog je što se ovaj sindrom zove još i Trizomija 21.

Nakon mnogo istraživanja o greškama u ćelijama germinativne loze, istraživači su pokazali da je uzrok Daunovog sindroma:

  • u više od 90% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 potiče od majke tj. nalazi se u jajnoj ćeliji
  • u oko 4% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 se nalazi u spermi (potiče od oca);
  • u preostalim slučajevima, greška se javlja nakon oplodnje.

Koji sve testovi na Daunov sindrom u trudnoći postoje?

Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi.Međutim, ovi testovi su invazivni, njihovo izvođenje povećava rizik od spontanog pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama.

Skrining testovi su testovi koji ne daju definitivnu informaciju, ali utvrđuju visok ili nizak rizik za Daunov sindrom i što je veoma važno, kod ovih testova nema rizika ni po plod, niti po majku.

Postoji više skrining testova, od kojih je svakako najprecizniji genetički skrining test. Ukoliko ova testiranja pokažu visok rizik, trudnica se upućuje na neki od invazivnih dijagnostičkih testova.

 

Daunov sindrom – faktori rizika

Određeni roditelji imaju veći rizik da dobiju dijete sa Daunovim sindromom. Majke starije od 35 i više godina imaju veću vjerovatnoću da će dobiti bebu sa Daunovim sindromom nego što je to moguće kod mlađih majki. Rizik se povećava sa starošću majke.

Istraživanja pokazuju da i starost oca takođe ima uticaja. Jedna studija iz 2003. godine pokazala je da su očevi stariji od 40 godina imali dvostruko veći rizik da dobiju dijete sa Dovnovim sindromom u odnosu na muškarce mlađe od 40 godina.

Ostali roditelji koji su u većem riziku da imaju dete sa Daunovim sindromom su :

  • roditelji sa porodičnom historijom Daunovog sindroma
  • roditelji koji nose genetsku translokaciju

Važno je uvijek imati u vidu da nijedan od ovih faktora ne znači da će ovi roditelji definitivno imati bebu sa Daunovim sindromom – gore navedeno samo znači da je povećana verovatnoća za pojavu Daunovog sindroma.

VERACITY prenatalni test 

VERACITY test je prenatalni test nove generacije, precizno otkriva Daunov, Edvardsov i Patau sindrom kod fetusa, tri najčešća fetalna genetička poremećaja.

Dodatno VERACITY test otkriva i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma.

Tu smo da pomognemo

Imate neko pitanje ?